認識PGH-H 胚胎植入前多基因疾病風險評估

認識PGT-H 胚胎植入前多基因疾病風險評估

什麼是 PGT-H？

風險分數是怎麼來的？

為什麼需要PGT-H？

PGT-H能評估哪些疾病？

PGT-H 流程介紹

什麼是 PGT-H？

PGT-H 是一項結合試管嬰兒療程與基因科技的全新應用，目的是在胚胎植入前，先透過基因檢測，評估胚胎將來可能罹患某些疾病的風險。透過分析 DNA 樣本評估出所謂的「多基因風險分數」（Polygenic Risk Score, PRS），用來判斷其日後罹患某些特定種族多基因疾病的遺傳風險，例如第一、二型糖尿病、高血壓...等。與單一基因檢測 PGT-M（例如，海洋型貧血）不同，PGT-H 評估的是由多個基因共同影響的疾病風險。這些疾病並不是單一突變造成的，而是多達數十甚至上百個基因變異（SNPs），再加上生活環境與個人習慣，綜合起來影響健康。透過這樣的健康風險評估，幫助未來的孩子擁有更健康的起點。

風險分數是怎麼來的？

PGT-H 是透過大型人群的基因研究資料，建立統計模型，來評估胚胎可能帶有的健康風險。這些模型會分析與疾病相關的許多基因變異（SNPs），綜合計算出一個「多基因風險分數」（Polygenic Risk Score, PRS）。例如，如果某個胚胎的 PRS 顯示它未來罹患糖尿病的風險高於一般人群的 80%，就代表在相似的生活環境下，其終身罹病機率相對偏高。這樣的評估方式，能夠讓醫師與家庭在胚胎植入前更了解潛在的健康風險，協助做出更全面的生育選擇。