隨著醫學進步，能夠篩檢胎兒染色體的方法，不再侷限於傳統的羊膜穿刺。
袁嘉駿醫師表示近年來，越來越多準爸媽開始關注「非侵入式胎兒染色體基因檢測」，分別有NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）、NIPS（Non-Invasive Prenatal Screening）、以及市面上常見的品牌NIFTY。
這些新興技術的出現，為孕婦提供了更安全、更便捷的選擇，讓檢測不再需要承擔侵入式檢查的風險。
孕期期間，為了能夠掌握寶寶健康，並及時處置潛在風險，相關檢測已經不少，種種專有名詞更是讓人眼花撩亂，究竟什麼檢查是必要的？
今天本文將會詳細說明NIPT、NIPS、NIFTY三者關係，以及NIPT與羊膜穿刺之間差異，從NIPT準確度到NIPT費用也都會帶各位完整了解，協助大家自行評估做出合適選擇。
NIPT是什麼？認識非侵入性胎兒染色體檢測
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）是「非侵入式胎兒染色體檢測」的總稱。
是一種非侵入性的血液篩檢，只需要抽取孕婦血液利用基因定序技術分析，分析母體血液中胎兒游離DNA 片段，進而偵測出寶寶是否有染色體異常的情形。
NIPT 檢查主要常用於檢測寶寶是否患有唐氏症（第21對多出一條）、愛德華氏症（第18對多出一條）、巴陶氏症（第13對多出一條）等染色體異常的疾病，也能檢測性染色體是否異常，部分進階的 NIPT 檢查還能夠檢測出特定微小片段缺失。
透過非侵入式的NIPT檢查，能夠在對胎兒來說沒有風險的情況下，了解胎兒是否有常見染色體異常的風險，因此被視為現代孕期中最安全的染色體篩檢之一。
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NIPT、NIPS、NIFTY有什麼差別？
NIPT、NIPS、NIFTY這三個名稱指的都是非侵入式的胎兒染色體篩檢，只是用詞上有所不同：
- NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）：
最常用的縮寫，也是非侵入性胎兒染色體篩檢的統稱。 - NIPS（Non-Invasive Prenatal Screening）：
常見於部分文獻或醫療單位，名稱中Screening一詞更強調了篩檢二字。 - NIFTY（Non-Invasive Fetal Trisomy Test）：
是一種由基因公司研發的NIPT檢查。
NIPT 和NIPS其實本質上並沒有不同，只是在不同使用情境下會選擇使用不同名稱；而NIFTY則可以理解為是一個提供NIPT檢測的商品品牌名稱。
考慮選擇做NIPT檢查時，可以不用執著於名稱差異，重點應該要放在NIPT準確度及檢測範圍等內容，因為不同品牌的分析方法和檢測範圍都略有差異。
NIPT一定要做嗎？
NIPT 檢查並不是強制性的孕期檢測，但對於符合以下條件的高風險族群，請務必考慮做 NIPT：
- 高齡孕婦（大於35歲）
- 曾經懷有染色體異常者
- 唐氏症篩檢或超音波異常者
- 有家族遺傳史者
以上族群都建議優先考慮進行NIPT，是因為高風險族群的胎兒，發生染色體異常的機率更高，而常見的染色體異常疾病包含了：
- 唐氏症：
發生率約為 1/800。 - 愛德華氏症：
發生率約為 1/500～1/1000。 - 透納氏症：
發生率約 1/2500。
染色體異常發生的原因，大多是胚胎在減數分裂過程中發生無不分離等隨機錯誤，導致染色體數目異常，然而發生機率各不相同，也與孕婦年齡無直接關係。
袁嘉駿醫師建議無論是否為高齡產婦，都可以趁早利用NIPT檢查評估胎兒健康狀態。
此外，非侵入性的NIPT檢查，也能夠避免像是羊膜穿刺等侵入檢測可能帶來的流產風險，如果是害怕侵入性檢查的孕婦，也可以先選擇NIPT做初步篩檢，減少不必要的檢測與危機。
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NIPT檢查、羊膜穿刺、羊水晶片，每種都要做嗎？
其實答案是否定的。
每項檢查都有不同的目的和適用對象，檢測前都需要依照年齡、家族史、產檢狀況，再經過醫師綜合評估後，才能了解適合自己的篩檢有哪些。
以下我們也各別統整了NIPT檢查、羊膜穿刺、羊水晶片的檢測目的及適用對象：
NIPT檢查：
屬於非侵入性且準確度高的篩檢。
主要用來初步評估偵測胎兒是否有染色體異常，準確度高，安全性佳。
若結果異常會需要再安排進一步做羊膜穿刺，確認是否確診。
羊膜穿刺：
屬於侵入性的診斷檢查，能夠直接取得胎兒細胞診斷胎兒染色體數目是否異常。
但因為是侵入性的檢測，所以需要搭配超音波協助觀察寶寶的狀態，降低羊膜穿刺侵入性檢測的風險。
羊水晶片：
必須從羊膜穿刺的羊水中採檢。
檢查範圍更廣泛，可補充傳統染色體分析無法偵測的微小片段異常，但無偵測平衡型染色體異常。
主要是利用晶片技術分析微小片段異常，可一次偵測上百種的微小缺失或重複症，常用於高齡、胎兒結構異常或有特殊家族史者。
| 檢測方式 | NIPT／NIPS／NIFTY檢查 | 羊膜穿刺 | 羊水晶片 |
|---|---|---|---|
| 準確率 | 約95%～99% | 約99.5% | 可達99%且範圍更廣 |
| 方法、目的 | 抽取母血檢驗胎兒染色體套數、部分性染色體是否異常 | 直接抽取羊水檢驗胎兒染色體，診斷胎兒是否有染色體異常或特定遺傳疾病 | 藉由羊膜穿刺抽取的羊水，偵測胎兒染色體微小片段的異常 |
| 適用對象 |
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| 費用 | 約台幣15，000～40，000元之間 |
|
約台幣18，000元 |
延伸閱讀：茂盛醫院相關收費標準
NIPT幾週做？報告多久出來？
NIPT檢查屬於孕早期的篩檢，一般在孕期滿10週後就可以進行檢測。
因為這時候母體血液中已經有足夠的胎兒DNA 片段，能提供檢測所需的基因資訊，能夠幫助我們更早評估寶寶的染色體是否有異常。
報告出爐時間根據檢測單位不同，大約需要7～14個工作天，也就是在抽血後的1～2週內可以拿到報告。
如果想要盡快得知胎兒是否有常見染色體異常的風險，建議在孕期滿 10 週後就可以安排做 NIPT 檢查。
NIPT準確度高嗎？有99%是真的嗎？
NIPT準確度在偵測唐氏症方面的確可達99%以上。
準確度遠高於第一孕期及第二孕期的早期唐氏症篩檢，若選擇做NIPT檢查，就可以直接跳過早期唐氏症母血篩檢。
然而 NIPT 仍屬於篩檢而非確診工具。原因是因為 NIPT 準確度可能會受到母體體重、孕期週數、胎盤組成等因素影響，所以 NIPT 檢查報告，只會顯示胎兒罹患特定染色體異常疾病的風險與機率，也可能會出現偽陰性／偽陽性的檢測結果。
那NIPT偽陰性／偽陽性代表什麼？
- NIPT偽陽性：
代表雖然檢測結果顯示異常，但實際上胎兒正常，可能是因為胎盤DNA與胎兒DNA不一致，或是與母體染色體異常有關。 - NIPT偽陰性：
指檢測結果顯示胎兒染色體正常，但實際上可能存在異常。這可能與胎兒游離DNA濃度不足（fetal fraction過低）有關，常見於早期懷孕、母體體重過高或胎盤功能不佳，因此就算 NIPT 顯示結果為正常，仍需要密切關注後續產檢規劃，應對可能風險。
NIPT費用有補助嗎？
在台灣，NIPT（非侵入性胎兒染色體篩檢）檢查屬於自費項目，不同醫院或檢測中心的NIPT費用大約落在台幣15，000～40，000元之間。
如果還想要針對性染色體或是微小缺失疾病做更詳細的篩檢，費用就會隨著不同項目、檢測範圍有所差異。
袁嘉駿醫師表示NIPT 檢查不屬於健保給付項目，但部分縣市政府或醫療院所，例如：台北市、台中市等等是有提供 NIPT 補助的，只要有符合條件就能申請。
相關的產檢補助項目也包含了早期唐氏症篩檢，但基本上若選擇做NIPT檢查，就不需要再做早期唐氏症篩檢了，因為NIPT準確度是高於早期唐氏症篩檢的。
NIPT 補助的申請資格、發放方式都會因地區有所不同，都可以到戶籍所在地的衛生局網站查詢，或是參考下方延伸閱讀，掌握產檢補助申請的最新資訊。
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關於NIPT/NIPS，更多PTT、Dcard相關疑問
1：NIPT檢查出唐氏症有可能翻盤嗎？
翻盤機會極低，因為在唐氏症檢測方面，NIPT準確度比早期唐氏症母血篩檢還要高。
不過 NIPT 主要是用來篩檢而非確診，所以若檢測結果為異常，醫師仍會建議進一步做羊膜穿刺檢測，進一步確認胎兒染色體狀態是否異常。
2：NIPT報告也可以看出性別嗎？
技術上是可以的，因為檢測DNA片段時也會同時分析性染色體，所以是可以得知寶寶性別的。
不過根據臺灣法規規定，執行羊膜穿刺、絨毛膜取樣，或是NIPT／NIPS／NIFTY等 等產前遺傳檢查後，除非有特殊醫學必要，否則不得以任何形式透露胎兒性別。
3：NIPT檢查會對胎兒造成風險嗎？
不會。
因為 NIPT 檢查對胎兒沒有侵入性，只需要抽取母體血液即可，利用血液中的「胎兒游離DNA（cfDNA）」進行分析，屬於非侵入性檢查。
4：不是高齡產婦也要做NIPT嗎？
可以考慮。
雖然高齡產婦染色體異常的風險確實較高，但某些染色體異常是隨機發生的，與孕婦年齡無關，因此<>NIPT檢查不只屬於高風險族群，更是所有孕婦都建議做的產前篩檢。
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與NIPT檢查相比，傳統檢測如第一孕期、第二孕期的早期唐氏症篩檢，仍有侷限並不那麼全面。
袁嘉駿醫師建議大家選擇茂盛醫院進行 NIPT 檢查，在進入孕期第10週後就能掛號預約門診諮詢，醫師會開立就診單，只需要到檢驗科抽取母血，就能等待下次回診了解檢查報告結果，以更高的 NIPT 準確度及早評估寶寶染色體狀況，讓產檢更全面更安心！
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