逆襲夫妻雙方帶因SMA 38歲媽咪成功生下健康孩

2023.09.20
PGT基因篩檢


38歲貝貝媽咪,曾發現夫妻雙方帶因SMA(脊髓肌肉萎縮症),但是後來在茂盛成功產下健康雙寶,日前寫了一篇非常感動的回文給小編,希望能給正在努力的未來爸媽們打氣

「我們很開心可以盡一點綿薄之力,用我們的經歷與正在經歷著同樣問題的夫妻們一同分享。

曾懷胎產檢發現胎兒是SMA脊髓性肌肉萎縮症患者引產
當時檢查出我們夫妻都帶因,胎兒就會有帶因或發病的可能性,必須加做羊膜穿刺才能確定胎兒是否健康,結果確認胎兒是會發病的SMA患者,在當年SMA的藥物還沒有列入健保,無論對小孩、父母、家庭身心靈上都是個很大的負擔,後來我們選擇中止妊娠…

37歲選擇有獨立實驗室的茂盛醫院
找 秉瑤醫師 好孕連連 做PGT-MPGT-A檢找出健康胚胎
並在產檢時透過羊膜穿刺進行複檢

「想生下健康寶寶除了自然受孕孕前與孕中檢查外,做試管加做PGT-MPGT-A篩檢,也是一個方式。後來一直嘗試自然懷孕但都沒有受孕,我們夫妻也有年紀了,公公問我們要不要去做試管,我們後來決定到茂盛醫院做試管,因為茂盛醫院有獨立的實驗室,做了胚胎篩檢後讓我的心安定不少。

但同時也在每次PGT-M+PGT-A篩檢出來時,一方面覺得很難過,驚訝於健康可以用的囊胚沒有幾顆,9顆胚胎1顆是SMA患者6顆染色體異常只剩2顆健康胚胎可用,另一方面同時也覺得,還好我們做試管囊胚有加做PGT-M和PGT-A篩檢,讓我們發現有問題不健康囊胚的機率如此之高,提前避免讓母體又懷上不健康的胎兒,那對媽媽和小孩都是一種痛!

也感嘆慶幸還好後來自然受孕一直沒消息,不然很有可能又是懷到不健康的胎兒,讓我們改做試管加做PGT-M和PGT-A篩檢生下健康小孩!」

希望大家能少走冤枉路,不要經歷引產胎兒的心痛

「我懷第一胎時是105年34歲自然懷孕,當年SMA的產檢還不像唐氏症檢查推廣的那麼普及,我甚至沒有聽過SMA是什麼,所以原本也沒有要做SMA檢查,是當時在北榮產檢時的宋碧琳醫師建議我做這個SMA檢查,她說SMA是台灣第2大遺傳疾病,僅次於最常見的海洋性貧血,費用不貴建議我們做檢查,建議媽媽先抽血檢查,如果媽媽帶因的話,爸爸也要檢查。

很感謝當年建議我們做SMA檢查的宋碧琳醫師。因為在當年我身旁很多生了小孩的親友都說沒有做過也沒有聽過這項產檢,所以我真的很感謝遇到了那位醫師,如果沒有遇到宋醫師,或許結果就不同了…畢竟在當年SMA的產檢推廣是真的不普遍…

基因真的很複雜,我姊姊生第一胎也沒有做過SMA檢查,醫生也沒有請她做,後來發生我的事,她在懷第二胎時就主動和醫生說要做,還好她本身不是帶因者。

真的很建議婚前或備孕前夫妻可以做婚前健檢,懷孕後,產檢請盡量做足,因為你永遠不知道會有什麼樣的機率在前面等著你。

最後,真的非常感恩感謝秉瑤醫師送給我們2個健康的女兒,她改寫了我的人生,辛苦茂盛團隊,讓我們人生更圓滿了,我很希望大家都能生出健康的孩子,因為我曾經歷深刻感受過那個痛。希望大家都能少走冤枉路,永遠都不要有不好的經歷。」
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