成為準媽咪後，每回產檢都是一次了解寶寶狀況的重要時刻，除了例行性產檢外，也會擔心胎兒有染色體異常的風險，而且隨著孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的機率越高，因此「羊膜穿刺」成為許多孕婦猶豫要不要檢查的項目。
何謂羊膜穿刺檢查？羊膜穿刺屬於侵入性檢查，建議會在懷孕週數16-20週時檢查施作；雖然費用不便宜，但特定對象還是有檢查的必要，尤其超過34歲以上孕婦更建議要施作。
羊膜穿刺一定要做嗎？建議的羊膜穿刺周數是什麼時候？羊膜穿刺風險後遺症多嗎？有沒有其他替代方案？羊膜穿刺費用有沒有補助呢？在決定要不要施作前，先進一步了解各種羊膜穿刺注意事項吧！
羊膜穿刺檢查是什麼？
羊膜穿刺檢查(Amniocentesis)主要是透過超音波引導，以一根針穿過肚皮、進入羊膜腔，抽取羊水來分析羊水中胎兒細胞的培養，以檢查胎兒是否有染色體異常，診斷準率高於99%，此為目前產前檢查胎兒染色體最常使用的方式。
羊膜穿刺檢查有危險嗎？羊膜穿刺屬侵入性檢查，仍有極低機率發生風險，輕微狀況如孕期出血、腹痛症狀；較嚴重者可能會有千分之一機率造成胎兒受傷，千分之三機率造成流產及千分之一的感染問題。
其他可以檢查胎兒染色體的檢查：抽母血、絨毛膜取樣
孕期產檢中可檢查胎兒是否有染色體異常，能夠大大降低生出染色體異常疾病的胎兒。
建議夫妻可以與產檢醫師討論是否要做胎兒的染色體檢查，並評估「羊膜穿刺」是否適合，或需不需要選擇其他較非侵入式的染色體檢查方式，如抽母血檢查胎兒染色體。
- 抽母血檢查胎兒染色體：
是一種常見的非侵入性胎兒染色體檢測。孕期中，胎兒的游離DNA會在胎盤中滲透到媽媽的血液裡，因此抽取媽媽的血液，可以檢驗其中少數游離的胎兒DNA。
抽母血檢查是非侵入性的胎兒染色體檢測，能夠在孕期初期10週時先做檢驗；當懷疑染色體異常時，可再選擇羊膜穿刺、絨毛膜取樣等侵入性產檢做複檢。 - 絨毛膜取樣檢查胎兒染色體：
是一種較少做的侵入性染色體篩檢。精卵受精後發育成胚胎，而絨毛膜也是胚胎發育而成，與胎兒的染色體相同，故能透過絨毛膜取樣來檢測胎兒的染色體。
但在取樣上較有風險，需透過超音波導引採樣導管，經由腹部穿刺，取絨毛樣本，造成的流產機率比羊膜穿刺高；通常是高度懷疑胎兒有染色體異常時才建議以此方式檢查。
羊膜穿刺一定要做嗎？
羊膜穿刺是檢查胎兒染色體的確診工具，能有效檢測出胎兒是否有染色體異常疾病，如：唐氏症，就能透過羊膜穿刺在孕期中及早發現。
此檢查並非每位孕婦都適合，請往下閱讀了解那幾種狀況的孕婦須考慮檢查胎兒染色體，是否需要有其他不同能檢查胎兒染色體的方式。
誰會需要考慮做羊膜穿刺？
若孕婦符合以下條件，建議可考慮做羊膜穿刺檢查，及早診斷胎兒是否有異常問題：
- 年齡大於34歲的高齡產婦
- 第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢結果為高危險群者(風險值大於1/270)
- 本人、配偶或家族有染色體異常或唐氏症患者
- 曾懷過或生育過染色體異常、先天性缺陷的胎兒
- 超音波檢查懷疑胎兒有異常狀況
- 有過3次以上自然流產者(須與醫師確認是否會對於胎象不穩的孕期產生危險後)
- 試管療程中植入做過PGT-A、PGT-M胚胎篩檢的胚胎，須在孕期中複檢，以確保胎兒的染色體或特定基因是正常的
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羊膜穿刺週數怎麼算？
羊膜穿刺幾週做最合適？羊膜穿刺的最佳檢查時間是懷孕第16-20週，過早或過晚做都不適合。
- 懷孕初期羊水量較少，羊水抽取量可能不夠，再加上懷孕初期胎況較不穩，可能會影響胎兒。
- 若是懷孕20週以上才做羊膜穿刺，因為羊膜穿刺檢查分析需一段時間，若報告結果有問題需終止妊娠，對母體傷害會更大，因此建議不要太晚才做檢查。
羊膜穿刺費用高嗎？有補助可以領嗎？
茂盛醫院羊膜穿刺費用單胞胎11,800元，雙胞胎23,600元，若符合衛福部國健署規定的以下資格，皆可以獲得每胎兒羊膜穿刺檢查減免5,000元的補助：
- 年滿34歲以上高齡產婦
- 本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病
- 曾生育過異常兒
- 孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270
- 超音波篩檢胎兒可能有異常
- 疑似基因疾病等孕婦
若屬低收入戶或優生保健資源不足區民眾，可以再享有3500元的採檢費補助，費用採實支實付，等於說羊膜穿刺補助最高上限為8,500元。
羊膜穿刺會檢查什麼項目？
羊膜穿刺檢查會先由醫師抽取羊水，再藉由羊水中的游離胎兒細胞進行染色體分析，檢查胎兒的染色體組成是否異常；而羊膜穿刺能檢查出的染色體疾病中，又以「唐氏症」為最大宗。
如果是植入在茂盛實驗室經過PGT-M胚胎著床前基因診斷的胚胎而懷孕，也會建議在孕期做羊膜穿刺，複檢胎兒是否沒有罹患特定單基因遺傳疾病；如果沒有做PGT-M的羊膜穿刺孕婦則不能指定羊膜穿刺看特定基因喔！
羊膜穿刺流程怎麼走？檢查結果怎麼看？
羊膜穿刺流程大致上可分成施作前評估、超音波檢查、檢查準備、抽羊水等幾個步驟，整個過程其實非常快速，基本上約10~15分鐘就能完成。
- 施作前評估：施作羊膜穿刺前，由醫師先評估孕婦與胎兒狀況是否適合進行羊膜穿刺。
- 超音波檢查：透過超音波檢查察看胎兒大小、位置與羊水量。
- 準備羊膜穿刺檢查：在孕婦肚皮上塗優碘消毒，並透過超音波輔助，選擇避開胎兒且羊水量較多的位置作為羊膜穿刺施作位置。
- 抽羊水：醫師透過超音波引導下會用一根細針穿過腹部皮膚、子宮進入羊膜腔，進入羊膜腔後抽取約20c.c.的羊水。
- 休息觀察：抽出穿刺針後，醫師以超音波觀察胎兒活動狀態後，覆蓋穿刺處；建議準媽媽抽完羊水後可在醫院稍做休息後，若出現腹部疼痛請立即向護理師反應，若無不適症狀則可返家休息。
完成羊膜穿刺後，等待檢查報告出爐時間約2-3週，透過羊膜穿刺分析主要能得知染色體異常問題，如：
- 染色體數目異常
- 染色體轉位等結構性異常
- 染色體大片段缺失或增加
除了試管植入療程中做過PGT-M檢查胚胎以外的孕婦，皆無法在羊膜穿刺檢查項目中指定檢查單基因遺傳疾病。
如果希望避免生出單基因遺傳疾病的寶寶，建議在懷孕前，夫妻就要與醫師討論是否要做特定基因帶有者檢測，排除是否帶有隱性遺傳疾病的基因。
羊膜穿刺風險有哪些？會有後遺症嗎？
大家常擔心的羊膜穿刺後遺症與風險如下：
- 羊膜穿刺流產機率：
做羊膜穿刺後發生流產的機率約為為1/1000-3/1000。 - 羊膜穿刺使胎兒受傷：
因羊膜穿刺屬侵入性檢查，故有低機率傷及胎兒風險，但透過超音波能精準確認施作位置，降低這樣的狀況發生。 - 羊膜穿刺感染：
進行羊膜穿刺前會先以優碘消毒，僅會有極低機率造成穿刺傷口感染。 - 羊膜穿刺破水：
羊膜穿刺後導致早期破水的機率約為千分之一。 - 羊膜穿刺其他不適情況：
部分孕婦會發生子宮收縮疼痛、羊水滲出或陰道少量出血症狀，基本上多休息就會恢復。
延伸閱讀：羊膜穿刺風險 李茂盛：萬分之一機率
羊膜穿刺注意事項：前一天、羊膜穿刺後留意什麼？
- 準備進行羊膜穿刺前，不用特別空腹禁食或脹尿，維持平時作息即可。
- 羊膜穿刺前一天注意事項，須先暫停在肚子上塗抹任何乳液或妊娠油類產品。
- 建議做完羊膜穿刺可先休息至少半小時再離開，並避免過於勞累、提重物。
- 羊膜穿刺後的一週內需避免性行為及劇烈運動。
- 若在做完羊膜穿刺檢查後一個月內發生腹痛、發燒、陰道分泌物異常甚至有出血狀況，就要趕快回到醫院就診檢查。
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羊膜穿刺知識補充｜羊水晶片、羊膜穿刺一樣嗎？
羊水晶片與羊膜穿刺檢查的重點不同，兩種檢查可說是相輔相成，能檢測出所有染色體異常造成的疾病。
羊水晶片著重於染色體上的細微變化，可判讀出染色體上微小片段的缺失，藉此檢測出更多因染色體微小缺失而導致的疾病；羊膜穿刺則是能檢測到大片段的染色體變異，精準檢測出巨觀的染色體異常。
| 羊膜穿刺 | 羊水晶片 | |
|---|---|---|
| 檢查時機 | 懷孕16-20週 | |
| 檢查方式 | 羊膜穿刺 | |
| 檢查內容 | 胎兒染色體是否異常 | 能進一步檢查特定的基因片段微小缺陷，分析更多項目 |
| 判讀方式 | 以顯微鏡肉眼辨識 | 掃描染色體基因晶片以電腦分析 |
| 疾病檢測數 | 500種以上 | 低於100種 |
| 檢查費用 | 11,800元 | 18,000元 |
施做羊膜穿刺前，PTT&Dcard常見問題一次看
1. 做羊膜穿刺會傷到寶寶嗎？
羊膜穿刺過程都會在超音波輔助下進行，胎兒在肚子內的動態都非常清晰，也都會避開胎兒，幾乎不可能會傷害到胎兒。
2. 施做羊膜穿刺會痛嗎？
進行羊膜穿刺所用的針比一般抽血用的針還要細，僅會有微微痠痛感，也不需要進行麻醉。
3. 羊膜穿刺危險期幾天？
羊膜穿刺後3天是危險期，請孕媽咪留意是否有腹痛、身體不適症狀或出血。
4. 做完羊膜穿刺後需要休息嗎？
做完羊膜穿刺後需多多休息，避免過於勞累、提重物及激烈運動。
5. 羊膜穿刺後需要臥床多久？
羊膜穿刺檢查完當天建議回家臥床，不做負重的活動。
6. 羊膜穿刺後，可以進行性行為嗎？
羊膜穿刺後的一星期內需避免性行為。
7. 羊膜穿刺會導致破水嗎？
羊膜穿刺後導致早期破水的機率極低，約為千分之一。
做羊膜穿刺就找茂盛，專科醫師為你服務！
羊膜穿刺雖有風險，但對經驗豐富的醫師而言其實是安全性很高的檢查項目，建議高危險群跟高齡產婦還是要進行檢查。
茂盛醫院在執行羊膜穿刺擁有豐富執行經驗及精湛技術，能針對檢測結果給予專業建議，有任何問題找茂盛醫院羊膜穿刺權威，給您最專業與安心的服務！
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