鑲嵌型胚胎是什麼？可以植入嗎？醫師談鑲嵌型染色體異常

Q: 什麼是鑲嵌型胚胎？

鑲嵌型胚胎Mosaic Embryo ，是在 試管嬰兒療程 中執行PGT-A胚胎染色體切片檢查（舊稱PGS）時，發現胚胎細胞切片中有部分異常，則稱此胚胎為鑲嵌型胚胎。

Q: 鑲嵌型胚胎可以植入嗎？

茂盛醫院有上千例鑲嵌型胚胎植入後成功產下健康寶寶的經驗 ，也針對鑲嵌型胚胎做過多篇研究論文證實胚胎能夠自行修復染體，因此 鑲嵌型胚胎是可以植入的 ；但也要在產檢時，透過採檢絨毛、羊水來複檢胎兒的染色體。

Q: 植入鑲嵌型胚胎，會生出「唐氏症」寶寶嗎？

唐氏症為染色體異常疾病，第21對染色體多了一條(trisomy21)。 若PGT-A篩檢的結果是第21對染色體有鑲嵌的情形，那植入後懷孕則要密切追蹤，因為還是有可能出現唐氏症的 ；不過，若鑲嵌的情形是發生在其他對染色體，則不用擔心唐氏症的發生。

Q: 植入鑲嵌型胚胎，會生出「透納氏症」寶寶嗎？

透納氏症(Turner Syndrome)，是一種性染色體異常疾病，分為X染色體缺失或X染色體部分缺失。同樣的，在胚胎著床前染色體篩檢的檢查結果下， 若為透納氏症則會在胚胎報告上顯示為異常胚胎 ，則不建議植入； 目前並沒有研究數據指出植入鑲嵌型胚胎，會生出染色體異常寶寶 ，但仍建議產檢可以做羊膜穿刺的染色體複檢。

Q: 鑲嵌型胚胎有機會變成健康胚胎嗎？

依照茂盛醫院過去上千例植入鑲嵌型胚胎的經驗， 在孕期16-17週透過羊膜穿刺(或11-12週絨毛膜採檢)，複檢染色體的結果，胎兒的染色體都修復為正常 ，出生的孩子也都是健康的孩子。 雖然是鑲嵌型胚胎，但也是有很高的著床機率，也能生出健康的孩子 ，也建議備孕夫妻可以對於鑲嵌型胚胎更有信心。

在試管嬰兒療程中，若個案為高齡備孕，因年齡增長會增加胚胎染色體異常機率，若胚胎成功發育至Day5，則可以考慮進行胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)。

「胚胎著床前染色體篩檢」是透過細針吸取胚胎外層小量細胞做染色體分析，來篩檢胚胎的染色體為正常、異常，或是部分正常、部分異常的鑲嵌型胚胎，作為篩選胚胎進行植入的指標。

若胚胎發育狀況不良，在Day1、Day3就先冷凍的話，因細胞分裂數較少，則無法進行胚胎著床前染色體篩檢。

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什麼是鑲嵌型胚胎？

鑲嵌型胚胎可以植入嗎？

鑲嵌型胚胎有機會變成健康胚胎嗎？

植入鑲嵌型胚胎，媽咪要注意什麼？

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什麼是鑲嵌型胚胎？

鑲嵌型胚胎Mosaic Embryo，是在試管嬰兒療程中執行PGT-A胚胎染色體切片檢查（舊稱PGS）時，發現胚胎細胞切片中有部分異常，則稱此胚胎為鑲嵌型胚胎。鑲嵌型胚胎是指，胚胎中有部分細胞是染色體正常的，和部分細胞是染色體異常的。

在PGT-A胚胎染色體切片檢查中有以下胚胎術語：

中文學名/術語	染色體是否正常	是否建議植入
整倍體Euploidy	染色體數量正常	是
Aneuploidy /非整倍體	染色體數量異常	否
Mosaicism/鑲嵌型	部分細胞染色體正常，部分細胞染色體異常。 Mosaicism70%代表切片細胞中有70%是染色體異常： Mosaicism30~50%為低度鑲嵌型胚胎 Mosaicism50~80%為高度鑲嵌型胚胎	可考慮植入，建議搭配胚胎發育速度與外觀分數共同評估

鑲嵌型胚胎可以植入嗎？

茂盛醫院有上千例鑲嵌型胚胎植入後成功產下健康寶寶的經驗，也針對鑲嵌型胚胎做過多篇研究論文證實胚胎能夠自行修復染體，因此鑲嵌型胚胎是可以植入的；但也要在產檢時，透過採檢絨毛、羊水來複檢胎兒的染色體。

Q：植入鑲嵌型胚胎，會生出「唐氏症」寶寶嗎？

唐氏症為染色體異常疾病，第21對染色體多了一條(trisomy21)。

若PGT-A篩檢的結果是第21對染色體有鑲嵌的情形，那植入後懷孕則要密切追蹤，因為還是有可能出現唐氏症的；不過，若鑲嵌的情形是發生在其他對染色體，則不用擔心唐氏症的發生。

以茂盛醫院過去植入鑲嵌型胚胎的案例來看，出生的寶寶都是健康的寶寶，但仍建議不管植入的是正常胚胎或是鑲嵌型胚胎，在產檢的階段皆要重視唐氏症的篩檢。

Q：植入鑲嵌型胚胎，會生出「透納氏症」寶寶嗎？

透納氏症(Turner Syndrome)，是一種性染色體異常疾病，分為X染色體缺失或X染色體部分缺失。

同樣的，在胚胎著床前染色體篩檢的檢查結果下，若為透納氏症則會在胚胎報告上顯示為異常胚胎，則不建議植入；目前並沒有研究數據指出植入鑲嵌型胚胎，會生出染色體異常寶寶，但仍建議產檢可以做羊膜穿刺的染色體複檢。

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鑲嵌型胚胎有機會變成健康胚胎嗎？

依照茂盛醫院過去上千例植入鑲嵌型胚胎的經驗，在孕期16-17週透過羊膜穿刺(或11-12週絨毛膜採檢)，複檢染色體的結果，胎兒的染色體都修復為正常，出生的孩子也都是健康的孩子。

雖然是鑲嵌型胚胎，但也是有很高的著床機率，也能生出健康的孩子，也建議備孕夫妻可以對於鑲嵌型胚胎更有信心。

植入鑲嵌型胚胎，媽咪要注意什麼？

鑲嵌型胚胎代表的臨床意義，是在胚胎發育到第5天時的外層細胞中，有部分細胞染色體正常與部分細胞染色體異常；然而著床後隨著胎兒發育，臨床結果顯示胎兒會自行修復染色體。

但仍然建議孕媽咪可以在產檢時，做羊膜穿刺(或絨毛膜採檢)來複檢胎兒的染色體；若在植入胚胎時，有多顆鑲嵌型胚胎時，則會建議選擇低度鑲嵌型的胚胎、分裂速度正常、外觀型態分數較佳的胚胎。

鑲嵌型胚胎PTT&Dcard常見討論

植入鑲嵌型胚胎成功率高嗎？

茂盛醫院針對鑲嵌型胚胎的植入有做很多深入的研究，發現鑲嵌型胚胎植入後還是有一定比例的著床機會，並不會把鑲嵌型胚胎隨意丟棄。

植入鑲嵌型胚胎一定要做羊膜穿刺嗎？

鑲嵌型胚胎代表胚胎的部分細胞染色體異常，因此會建議植入胚胎後，要透過羊膜穿刺抽取胎兒檢體(或絨毛膜採檢)，檢查胎兒的染色體是否已經修復為正常。

植入鑲嵌型胚胎失敗原因為何？

植入鑲嵌型胚胎但沒有成功懷孕的原因很多，並非只有胚胎這單一問題，建議要重新評估各個面相，如：子宮環境、著床窗期、著床位置、自體免疫方面的評估等等，與醫師共同討論如何進行療程上的調整。

鑲嵌型胚胎第21對染色體異常，代表寶寶有唐氏症嗎？

不確定，因此若決定要植入此鑲嵌型胚胎，懷孕後一定要做羊膜穿刺去做最後確認。