胚胎著床前染色體篩檢Preimplantation genetic testing for Aneuploidies，英文縮寫為PGT-A，或舊稱為PGS。是用於試管嬰兒療程中，協助找出染色體套數正常的胚胎篩檢技術。
透過PGT-A技術，可以輔助選擇胚胎，只植入染色體正常的胚胎，減少植入胚胎數量、降低多胞胎風險，並減低流產的機率。
PGT-A(舊稱PGS) 是什麼？染色體篩檢一定要做嗎？
PGT-A技術是在當胚胎發育至第5~6天(囊胚期)時，透過胚胎切片，從胚胎外圍的滋養層細胞取出5~10顆細胞，並透過分子診斷，進行染色體數目檢測，確認有沒有染色體套數異常後，再植入正常的胚胎，來增加懷孕率。
PGT-A(PGS)技術在試管嬰兒療程中，可以幫助篩選出染色體正常的胚胎，以減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率，所以建議高齡備孕者、慣性流產者，及多次著床失敗者做。
茂盛醫院的PGT-A採用先進的次世代定序技術(next generation sequencing, NGS)，提供快速、高準確與高解析的染色體套數分析。
PGT-A(PGS)、PGT-M (PGD)與PGT-SR有什麼不同？
| 胚胎著床前染色體篩檢 PGT-A(PGS) |
胚胎著床前基因診斷 PGT-M (PGD) |
胚胎著床前染色體結構重排檢測 PGT-SR |
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|---|---|---|---|
| 檢測目的 | 檢查胚胎染色體套數是否正常 | 檢查胚胎是否有特定單基因疾病的帶因或患病 | 檢測胚胎是否有染色體結構排列的問題，例如染色體平衡轉位 |
| 適用對象 |
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| 檢測疾病 | 染色體數量異常疾病：
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單基因遺傳疾病：
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染色體結構排列異常疾病：
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除了PGT-A，試管療程ICSI又是什麼？
| 使用技術 | |
|---|---|
| 第一代試管嬰兒技術 | 將精卵放在同一個培養基中，讓精子與卵子在其中自然授精。 |
| 第二代試管嬰兒技術 | 單一精蟲顯微注射技術(ICSI)，被取出的生殖細胞會在顯微鏡下操作，胚胎師會使用一個特殊的固定管將卵子固定，再透過針管穿透卵細胞外面的透明帶和卵細胞膜，將精子注入。 |
| 第三代試管嬰兒技術 | 以第二代的技術再加上胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)，當胚胎培養發育至囊胚期時，從胚胎外層取出少量細胞進行染色體數目檢測，再植入染色體數量正常的胚胎，來增加懷孕成功率。 |
| 第3.5代試管嬰兒 | 加入胚胎縮時攝影(Time-lapse)技術， 配有 24 小時全天候高精密監控，更快速準確的判定胚胎發育狀況。 |
PGT-A(PGS)推薦哪些人做？
高齡備孕的胚胎染色體異常機率提高，也會增加流產、著床失敗的機率，因此若胚胎發育狀況允許的話，高齡做試管嬰兒療程，都會建議搭配PGT-A篩檢，以增加試管成功的機率。
- 35歲以上高齡產婦
- 習慣性流產（流產超過2次以上）
- 試管反覆失敗者
- 多次胚胎著床失敗
- 避免胎兒染色體異常者
- 家族史中有染色體套數異常或染色體轉位
PGT-A檢測限制
PGT-A檢測是抽取囊胚期胚胎的滋養層細胞(Trophectoderm)作為切片檢體，因此PGT-A篩檢的限制就是胚胎需要發育到Day5-6的囊胚期。
若因為胚胎發育狀況不好，醫師可能會建議在胚胎Day1、Day3時就先凍胚，這樣的胚胎就無法做PGS檢測。
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PGT-A(PGS)費用要花多少錢？
PGT-A的費用以檢測的胚胎數量為計算單位，因每批胚胎可以培養到囊胚的數量不一定，PGT-A會提前預收5顆胚胎的費用，多退少補。(*以上以茂盛醫院台中總院為例)
PGT-A(PGS)報告怎麼看？
當胚胎送去做PGT-A篩檢後，會於醫師診間看報告時提供紙本的胚胎篩檢結果，每顆胚胎的PGT-A結果，在報告中會顯示醫學的術語Euploidy、Aneuploidy、Mosaicism。
其中我們製作了表格可以對照這些術語代表的含意，報告內容都可與醫師討論：
| 術語 | 中文學名 | 染色體是否正常 | 懷孕機率 | 是否建議植入 |
|---|---|---|---|---|
| Euploidy | 整倍體 | 染色體數量正常 | 高 | 是 |
| Aneuploidy | 非整倍體 | 染色體數量異常 | 低 | 否 |
| Mosaicism | 鑲嵌型 | 部分細胞染色體正常 部分細胞染色體異常 *例：Mosaicism70%代表切片細胞中有70%是染色體異常 |
看%數 有機會懷孕 *根據研究，胚胎有自我修復染色體的能力 |
看鑲嵌比例 *Mosaicism比例低較建議植入 |
茂盛醫院PGT-A成功案例分享
晚婚的Ronnie曾在香港做過10次生殖療程，仍沒有成功懷孕。來到茂盛醫院時已高齡42歲，李茂盛院長建議要幫胚胎做PGT-A胚胎著床前染色體篩檢，來檢查胚胎染色體是否正常。
高齡胚胎染色體異常的機率較高，根據研究文獻顯示，當女性達到35歲，胚胎染色體的異常比例會逐漸升高；超過42歲，胚胎發生染色體異常的比例更高於70%。
經過取卵多次，Ronnie夫妻一共獲得30顆胚胎分批進行PGT-A篩檢，發現胚胎中出現很高比例的染色體異常，包含發現到：
- 有第10、15、17、18、21、22、23對染色體數量異常的胚胎
- 僅有少部分的胚胎是鑲嵌型胚胎
- 有2顆染色體正常的珍貴胚胎
於是在植入染色體正常的胚胎後，終於成功懷孕了。
其他 PGT-A/PGS 常見疑問
PGT-A/PGS異常可以植入嗎？
PGT-A報告顯示胚胎異常代表胚胎染色體異常，則不建議植入。若PGT-A報告顯示胚胎為鑲嵌型胚胎，可以根據鑲嵌型程度，與主治醫師共同討論是否要植入鑲嵌型胚胎。
做PGT-A可以挑選性別嗎？
不能。根據人工生殖法，生殖療程不能運用於篩選胎兒性別，而是以挑選出健康的胚胎為原則。
PGT-A全部異常原因為何？
PGT-A報告顯示胚胎都異常的可能原因為高齡。
越高齡胚胎染色體異常的機率較高，根據研究文獻顯示，當女性達到35歲，胚胎染色體的異常比例會逐漸升高；超過42歲，胚胎發生染色體異常的比例更高於70%。
哪些疾病無法透過PGT-A檢測出來？
PGT-A只能檢測出染色體異常的疾病，其他像是基因的遺傳性疾病則沒有辦法檢測，例如：血友病、海洋性貧血、僵直性脊椎炎、糖尿病；單基因缺損之疾病建議可用PGT-M針對胚胎進行遺傳診斷。
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