何謂唐氏症篩檢？唐氏症是一種先天染色體異常疾病，由於第21對染色體多出一條，通常會影響智力發展，並可能伴隨心臟病、消化道畸形等問題。
而唐氏症篩檢可評估胎兒風險，而非確定罹病，透過母血檢測與超音波篩檢，可初步判斷是否為高風險族群，再決定是否進一步檢測。
唐氏症篩檢報告怎麼看？點擊了解
唐氏症篩檢一定要做嗎？
唐氏症篩檢雖為非強制性檢測，但基於妊娠安全考量，醫學上建議所有孕婦進行唐氏症檢查，特別是高齡產婦（35歲以上）或家族中有遺傳病史者更應重視。
臨床統計顯示，唐氏症的發生率約為1/700，而高齡產婦的風險則上升至1/200。
現今唐氏症篩檢技術發展成熟，如頸部透明帶（NT）檢測、四指標母血篩檢準確率可達80%以上；若搭配非侵入性產前檢測（NIPT），準確率更可超過99%。
唐氏症篩檢怎麼做？何時做？
唐氏症篩檢根據懷孕週數可分為不同階段，主要方法如下：
1. 第一孕期唐氏症篩檢（11-13週）
- 頸部透明帶（NT）超音波檢測：測量胎兒頸部透明帶厚度，若異常增厚，則風險較高。
- 第一孕期雙指標（PAPP-A + hCG）：透過母血檢測PAPP-A及hCG濃度，搭配NT數據評估風險。
- NGS唐氏症次世代定序篩檢：透過母血分析胎盤游離DNA，並與大型遺傳資料庫進行比對，檢測胎兒是否有染色體數目異常。
2. 第二孕期唐氏症篩檢（15-20週）
- 四指標母血篩檢（AFP、hCG、uE3、Inhibin A）：透過母血分析四種激素濃度，評估胎兒風險。
3. 非侵入性胎兒染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing)（NIPT，10週-14週）
- 利用母血中胎兒游離DNA進行檢測，準確率高達99%。
4. 確診檢測（需進一步確認）
- 絨毛膜取樣（CVS，10-13週）：可早期確診胎兒染色體異常，但流產風險約1%。
- 羊膜穿刺（16-20週）：抽羊水，為診斷唐氏症的標準方法，流產風險約1-1%。
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唐氏症篩檢費用多少？有補助嗎？
唐氏症篩檢費用依各家醫療機構與檢測方式有所不同，費用範圍如下：
- 第一孕期或第二孕期血液篩檢：NT$1,500~3,000。
- NGS唐氏症次世代定序篩檢：NT$7,500~9000。
- NIPT（非侵入性產前檢測）：NT$15,000~30,000。
- 羊膜穿刺：NT$8,000~15,000。
延伸閱讀：茂盛醫院相關收費標準
政府與部分醫療機構皆有提供申請唐氏症篩檢補助，以減輕孕婦負擔：
一、 35 歲以上孕婦：可申請羊膜穿刺健保補助。
二、 臺中市孕婦篩檢補助：
補助對象：
設籍臺中市且未滿34歲的懷孕婦女，或配偶為臺中市戶籍的外籍配偶孕婦。
補助項目（擇一）：
- 非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）。
- 第一孕期母血唐氏症篩檢（結合超音波與血液檢測）。
- 第二孕期母血唐氏症篩檢（四指標篩檢）。
補助金額：
- 每案最高補助 NT$2,200，若費用低於此金額則依實際費用補助，超過部分自費。
- 多胎妊娠者，第二名以上胎兒每名另補助 NT$1,100。
申請方式：
孕婦需攜帶身分證、健保卡等相關證件，至臺中市合約產檢醫療院所進行篩檢。
唐氏症篩檢報告怎麼看？
第一孕期唐氏症篩檢報告
- NT值 >3.5mm：風險較高，需進一步檢查。
- PAPP-A 低於正常範圍，或 hCG 高於標準值：可能為高風險，需後續評估。
第二孕期四指標篩檢報告
- 以 1:270 作為高低風險分界，數值低於此範圍（如 1:100）為高風險。
NIPT報告
- 「低風險」：代表胎兒異常可能性低。
- 「高風險」：建議進一步進行檢驗，如：羊膜穿刺。
唐氏症篩檢異常，該怎麼辦？
若唐氏症檢查結果顯示高風險，建議：
- 有疑慮時，與建議產科醫師充分討論，了解報告內容選擇最適合自己的方式。
- 進一步確認檢查，如 NIPT、羊膜穿刺等檢查，都可以測出更精確結果。
- 心理與醫療諮詢，若確診為唐氏症胎兒，可尋求遺傳諮詢，了解預後與可能選擇。
透過唐氏症檢測，孕婦可提前掌握胎兒健康狀況，為家庭規劃做好準備。茂盛醫院致力於提供最專業的生殖醫學與產前檢測服務，讓我們共同迎接健康新生命！
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