胚胎著床前基因診斷 Preimplantation genetic testing for Monogenic / Single Gene Defects，簡稱為PGT-M、舊稱PGD，是一種取出胚胎部分細胞，幫胚胎篩檢是否具有特定單基因遺傳疾病基因的技術。
在試管療程植入胚胎前，PGT-M可作為選擇要植入哪顆胚胎的依據之一。在台灣，常見的單基因遺傳疾病有：海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎等疾病，PGT-M技術的誕生，可以有效降低生出遺傳疾病的孩子，可謂現代生殖醫療技術的一大福音。
認識「胚胎著床前單基因診斷」PGT-M(舊稱PGD)
具有遺傳疾病家族病史的夫妻，欲行試管嬰兒療程前，建議先行與醫師諮詢過後，由醫師建議是否可以藉由胚胎著床前基因診斷(PGT-M)，為胚胎篩檢是否具有該家族遺傳疾病的基因，並選擇沒有患病基因的胚胎再進行植入，大大降低生出遺傳疾病子代的風險。
在過去的年代，不少有家族遺傳病史的情侶，因家族反對而沒有步入婚姻或選擇不生；如今有了PGT-M，給這些可能是遺傳疾病帶因者、甚至是本身已有遺傳疾病的人，多了一個選項，可以生出不罹患遺傳疾病的孩子。
因此，若雙方家族有疑似遺傳疾病，建議婚前、懷孕前，都可以至不孕症科門診找醫師進行諮詢PGT-M。
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誰需要做PGT-M檢測？單基因遺傳疾病有哪些？
單基因遺傳疾病家族病史的夫妻是PGT-M可以幫助到的族群，在胚胎的階段就幫基因做好遺傳基因篩檢，會比懷孕後產檢階段才被檢測出來異常基因好，因為罹病胎兒就得另外考慮是否繼續或終止妊娠。
什麼是單基因遺傳疾病？
單基因遺傳疾病有分為顯性遺傳、隱性遺傳與性聯遺傳，單基因顯性遺傳疾病只要單個致病基因子代就會患病，而單基因隱性遺傳疾病則要一對致病基因子代才會患病。
台灣地區常見的單基因遺傳疾病
| 疾病名稱 | 簡介 |
|---|---|
| 海洋性貧血 (分為α型與β型) |
血紅素基因突變導致紅血球生成異常，造成貧血。 |
| 遺傳性聽損 | 常見單基因遺傳聽力損失原因。 |
| 蠶豆症 | 因葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏，紅血球易受氧化壓力破壞，導致溶血性貧血。 |
| 多囊腎 | 腎臟出現多個囊腫，影響腎功能。 |
| 血友病 | 血液凝血因子缺乏，導致出血不止，主要為A型及B型血友病。 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | 運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮。 |
| X染色體脆折症 | 智力障礙及發育遲緩的常見遺傳原因 |
| 裘馨氏症 | 中樞神經發育異常，影響運動協調及呼吸調節。 |
| 色盲 | 視覺對顏色分辨異常，最常見為紅綠色盲 |
| 龐貝氏症 | 溶酶體α-葡萄糖苷酶缺乏，造成糖原累積，影響肌肉及心臟功能。 |
胚胎著床前單基因診斷方法與流程
步驟1：PGT-M遺傳諮詢
夫妻需先到診間做遺傳諮詢，並非所有遺傳疾病都能適用PGT-M檢測，多基因遺傳疾病目前尚無法進行PGT-M，僅限單基因遺傳疾病能夠使用PGT-M。
步驟2：夫妻各自的基因點位檢測
夫妻2人須各自先做單基因遺傳疾病的基因點位檢測，基因遺傳診斷實驗室才能針對夫妻的點位進行個人化的探針設計，探針將用於檢測胚胎是否帶有該遺傳疾病之基因。
步驟3：進入試管療程並進行胚胎檢測
夫妻進入試管療程，胚胎需要培養至Day5-6，才有足夠的細胞能夠作為切片。
茂盛的實驗室研究員，會使用顯微設備取胚胎的滋養層細胞(Trophectoderm)進行切片，進行PGT-M胚胎檢測是否具有該疾病特定基因Target Gene。
步驟4：PGT-M結果報告
所有胚胎完成PGT-M後，會彙整成一份報告，列出每一個胚胎，是否帶有該特定遺傳疾病之基因；回診時，由醫師進行報告解說，並共同討論建議植入的胚胎選項。
PGT-M成功案例分享
透過PGT-M與PGT-A找出沒有罹患脊髓性肌肉萎縮症且染色體正常的胚胎植入
貝貝在2016那年自然懷上了寶寶，產檢時謹慎地做了SMA篩檢，才發現寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症，只好忍痛於22週的時候引產，然而後來想再自然懷孕都無果，輾轉來到了秉瑤醫師的不孕科門診。
因為需要找出沒有患病的胚胎，因此林醫師建議要做PGT-M胚胎著床前基因診斷，且為了避免找出了沒有帶因的胚胎後卻因為染色體異常而影響懷孕，同時也要做PGT-A進行胚胎著床前染色體套數的篩檢，找出染色體正常且沒有罹患SMA的胚胎，再進行植入。
懷孕期間做了羊膜穿刺再次確認孩子都沒有患病，成為貝貝夫妻兩等待多年得來不易的健康寶寶。
基因檢測檢查出中國夫妻雙方都有隱性聽損基因，透過PGT-M(PGD)篩檢找出健康胚胎
住菲律賓的中國太太Anna曾有2次流產經驗，都是在產檢的時候發現寶寶有遺傳疾病，只能終止妊娠選擇引產，夫妻倆為了生出健康的寶寶，也因此開始向海外找尋醫師的協助，來到茂盛醫院。
經過李茂盛院長的診斷後，建議夫妻透過基因檢測，找出夫妻倆是否有隱性疾病基因的可能性，結果發現到雙方都有SLC26A4的聽損基因帶因與Pendred氏症候群的基因帶因。
而這個疾病的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，表示夫妻的寶寶會有1/4機率罹病此病，但能透過茂盛醫院實驗室進一步篩檢來排除罹病胚胎。
茂盛院長建議他們做進入IVF療程，為胚胎進行PGT-A(PGS)與PGT-M(PGD)檢測，找出健康沒有罹患聽損的胚胎，安排1次植入就成功懷孕。
補充資訊：PGT-M與PGT-A的差異是？PGD、PGS比較
PGT-M胚胎著床前基因診斷篩檢(舊稱PGD)與PGT-A胚胎著床前染色體套數篩檢(舊稱PGS)都是試管療程中，植入胚胎前幫胚胎進行篩檢的技術；只是PGT-M的是針對特定基因進行診斷，而PGT-A的則是檢查染色體套數是否正常。
高齡產婦建議做PGT-A，因為越高齡胚胎的染色體異常套數機率越高，建議用PGT-A挑選出健康的胚胎；而PGT-M是找出單基因遺傳疾病的基因，則與夫妻年紀無關，而是關於夫妻本身是否有疾病帶因或是家族遺傳疾病史。
茂盛醫院試管嬰兒PGT-M，歡迎諮詢
透過PGT-M，可選擇健康胚胎進行植入，大幅降低遺傳疾病傳給下一代的風險，PGT-M檢測準確度高達95%以上，為有遺傳疾病家族史的夫妻提供更安心的生育選擇。
茂盛醫院擁有專業的生殖醫學團隊及完善的基因遺傳診斷實驗室，提供個人化諮詢服務，協助您瞭解檢測適應症及流程，歡迎預約諮詢。
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